Per insufficienza corticosurrenalica si intende una sindrome clinica conseguente alla distruzione o alla disfunzione della corteccia surrenalica. Di conseguenza diminuisce o si azzera la produzione dei principali ormoni surrenalici (cortisolo, aldosterone e DHEA).
Patologia
Il morbo (o la malattia) di Addison è una rara malattia cronica che colpisce la corteccia delle ghiandole surrenali, diminuendo o anche azzerando la sua funzionalità. Il nome scientifico è ipocorticosurrenalismo o insufficienza corticosurrenalica.
La corteccia delle ghiandole surrenali produce diversi ormoni, tra cui cortisolo (cortisone) e aldosterone, che sono indispensabili per la nostra vita.
Il cortisolo ha grande importanza nel metabolismo dei carboidrati e dei grassi, ha un’azione immunosuppressiva e antinfiammatoria.
L’aldosterone, invece, regola l’equilibrio idrico e degli elettroliti sodio e potassio.
Si distinguono tre tipi di insufficienza corticosurrenalica: primaria, secondaria o terziaria.
L’insufficienza corticosurrenalica primaria (o Morbo di Addison in senso stretto) è dovuta a una distruzione o disfunzione del surrene stesso, per cui cala la produzione di cortisolo con conseguente aumento dell’ACTH. Cala anche la produzione dell’aldosterone con conseguente aumento della renina plasmatica.
L’insufficienza surrenalica secondaria è causata da una disfunzione o distruzione dell’ipofisi con calo dell’ACTH e seguente calo della produzione del cortisolo da parte del surrene. In questa forma l’aldosterone è normale. La causa può essere anche un trattamento prolungato con cortisone che è stato interrotto all’improvviso.
La forma terziaria è causata da una disfunzione o distruzione dell’ipotalamo per cui viene a mancare la produzione di CRH, con calo dell’ACTH e conseguente calo della produzione del cortisolo.
I sintomi e la diagnosi
Il Morbo di Addison progredisce lentamente. Gravi problemi si notano solo quando almeno il 90 % della corteccia surrenale non funziona più. I sintomi sono piuttosto generici:
- debolezza
- affaticamento
- depressione
- importante calo di peso
- anoressia
- vomito e/o diarrea
- desiderio di cibo salato
- giramenti di testa
- pressione del sangue molto bassa con possibili svenimenti
- iperpigmentazione cioè un colorito “bronzino” della pelle, anche in zone non esposte al sole e nelle mucose
- dolori addominali
Possono non esserci presenti tutti sintomi. La maggior parte dei pazienti affetti dal morbo di Addison deve purtroppo intraprendere una pesante odissea per trovare un medico che scopra la causa dei suoi disturbi. Purtroppo i sintomi sono generici, e non sono molti i medici che hanno esperienza nella diagnosi e nella cura di questa malattia piuttosto rara. Tuttavia, una volta effettuata la diagnosi corretta, per i pazienti il peggio è passato!
È importante porre il sospetto della malattia, perché eseguendo gli opportuni esami, la diagnosi non è difficile. Indicativi sono i seguenti esami del sangue:
- basso livello di sodio, alto livello di potassio
- alti livelli di ACTH e renina
- insufficiente risposta del cortisolo al test di stimolazione con ACTH
- eventuale presenza di anticorpi anti surrene
attenzione: i livelli di cortisolo nel sangue non sono sempre indicativi!
Un aggravamento acuto può essere causato da infezioni o interventi chirurgici e portare a un’ulteriore calo della pressione arteriosa, vomito, deidratazione del corpo fino al coma. Una crisi addisoniana è una grave situazione di emergenza che deve essere trattata in ospedale.
Nella sua forma autoimmune, spesso il morbo di Addison è associato anche ad altre malattie autoimmuni che colpiscono più organi, tra queste le principali sono:
- le patologie della tiroide (le tireopatie autoimmuni associate o meno a ipotiroidismo e ipertiroidismo)
- il diabete di tipo 1 (anche detto diabete mellito di tipo 1)
- la gastrite atrofica;
- la celiachia
- l’insufficienza ovarica precoce, ovvero prima dell’inizio della menopausa
- la vitiligine.
In questo caso, il paziente viene considerato essere affetto da una Sindrome Poliendocrina Autoimmune (SPA).
La terapia
La terapia consiste nella sostituzione degli ormoni mancanti, soprattutto del cortisolo (in forma di Idrocortisone, Plenadren o Cortone acetato) ed eventualmente dell’aldosterone (Florinef/Fludrocortisone acetato).
Con questa terapia, i pazienti possono condurre una vita praticamente normale. Devono adattare le dosi giornaliere in situazioni particolari (ad esempio in caso di infezioni, influenza, condizioni di stress fisico o psichico, interventi chirurgici e così via). Conviene anche sottoporsi regolarmente ad alcuni esami e farsi controllare da un medico.
Grazie alla disponibilità degli ormoni per la terapia sostitutiva, le persone affette dal morbo di Addison hanno un’aspettativa di vita pari a quella delle persone normali.
Documenti
Moduli richiesta farmaci
Modulo per la richiesta del Florinef/Fludrocortisone acetate
Modulo per la richiesta di Hydrocortisone Roussel
Gli aggiornamenti sulle regole per i farmaci cosiddetti “carenti” vengono effettuati senza preavviso. È possibile consultare questa pagina dell’AIFA per verificare le norme più recenti.
Linee guida mediche
Gestione del paziente con insufficienza surrenalica in caso di interventi chirurgici, episodi infettivi ed esami strumentali invasivi (SIE, 2022)
Pubblicazione informativa dell’AME per i Medici di Medicina Generale sull’insufficienza surrenalica (AME, 2023)
Pubblicazione di linee guida internazionali su diagnosi e trattamento dell’insufficienza surrenalica primaria (in inglese, articolo scientifico di approfondimento, 2024)